角膜營養不良

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角膜營養不良是一組少見的遺傳性、雙眼性、原發性的具有病理組織特征改變的疾病,與原來的角膜組織炎癥或系統性疾病無關。此類疾病進展緩慢或靜止不變。在患者出生后或青春期確診。

角膜營養不良可根據其遺傳模式、解剖部位、臨床表現、病理組織學超微結構組織化學等的不同而分類。近年來,對一些角膜營養不良已找出其遺傳相關的基因,例如Meesman角膜上皮營養不良為17q12上的角蛋白12和12q13上的角蛋白13基因發生改變;顆粒狀和格子狀I和III型角膜基質營養不良為5q31染色體位點上的角膜上皮素基因突變;II型格子狀角膜營養不良為9q34染色體位點上的Gelsolin基因發生改變;后部多形性角膜內皮營養不良為20p11.2-q11.2染色體位點發生突變所致;膠滴狀角膜營養不良則和M1S1基因異常有關。  

目錄

典型病種

臨床上多采用解剖部位分類法,根據受犯角膜層次而分為角膜前部、實質部及后部角膜營養不良三類。下面各舉一種常見的典型病種加以介紹。  

第一種

(一)上皮基底膜營養不良(epithelial basement membrane dystrophy) 是最常見的前部角膜營養不良,表現為雙側性,可能為顯性遺傳,也稱地圖-點狀-指紋狀營養不良(map-dot-finger print dystrophy)。病理組織學檢查可見基底膜增厚,并向上皮內延伸;上皮細胞不正常,伴有微小囊腫,通常位于基底膜下,內含細胞細胞核碎屑。

【臨床表現】女性患病較多見,人群中發病率約2%。主要癥狀是自發性反復發作的患眼疼痛、刺激癥狀及暫時的視力模糊。角膜中央的上皮層及基底膜內可見灰白色小點或斑片、地圖樣和指紋狀細小線條。可發生上皮反復性剝脫。

【治療】局部使用5%氯化鈉眼藥水眼膏人工淚液等粘性潤滑劑。上皮剝脫時可佩帶軟性角膜接觸鏡,也可刮除上皮后,壓迫繃帶包扎。部分患者采用準分子激光去除糜爛角膜上皮,可促進新上皮愈合,有較滿意效果。適當用刺激性小的抗生素眼藥水和眼膏預防感染。  

第二種

(二)顆粒狀角膜營養不良(granular dystrophy) 是角膜基質營養不良之一,屬常染色體顯性遺傳。目前的研究證實顆粒狀角膜營養不良為5q31染色體位點上的角膜上皮素基因發生改變所致。病理組織學具有特征性,角膜顆粒為玻璃樣物質,用Masson 三重染色呈鮮紅色,用PAS法(過碘酸-雪夫氏染色)呈弱染,沉淀物的周圍部位被剛果紅著染,但通常缺乏典型淀粉特征。顆粒物的確切性質和來源仍然不清。可能是細胞膜蛋白磷脂異常合成或代謝的產物。

【臨床表現】患者10-20歲發病,但可多年無癥狀。雙眼對稱性發展,青春期后明顯。發病時除視力有不同程度下降外,可不伴隨其它癥狀。當角膜上皮出現糜爛時可出現眼紅與畏光。角膜中央前彈力層下可見灰白點狀混濁,合成大小不等界限清楚的圓形或不規則團塊,形態各異,逐步向角膜實質深層發展,病灶之間角膜完全正常透明。

【治療】早中期無需治療。當視力下降明顯影響工作與生活時,考慮進行角膜移植術或準分子激光的治療性角膜切削術(PTK),一般可獲良效。但術后可復發。  

第三種

(三)Fuch角膜內皮營養不良(Fuch endothelial dystrophy)是角膜后部營養不良的典型代表。以角膜內皮的進行性損害,最后發展為角膜內皮失代償為特征的營養不良性疾病。可能為常染色體顯性遺傳。病理顯示角膜后彈力層散在灶性增厚,形成角膜小滴,凸向前房,其尖端處的內皮細胞變薄,內皮細胞總數減少。HE染色和PAS染色可顯示蘑菇狀半球形或扁頂砧樣的角膜小滴輪廓。

【臨床表現】 多見于絕經期婦女,常于50歲以后出現癥狀及加重。雙側性眼病。早期病變局限于內皮及后彈力層時無自覺癥狀,角膜的后彈力層出現滴狀贅,推壓內皮突出于前房。后彈力層可呈彌漫性增厚。有時內皮面有色素沉著。當角膜內皮功能失代償時,基質和上皮出現水腫,主覺視力下降,虹視和霧視。發展為大泡性角膜病變時出現疼痛、畏光及流淚。

【治療】早期病例無癥狀,無有效治療手段,可試用角膜營養藥和生長因子角膜水腫、內皮失代償者治療方案參見大泡性角膜病變章節。

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